| Descriptor en español: |
Síndrome de Zellweger
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| Descriptor en inglés: | Zellweger Syndrome | ||||||
| Descriptor en portugués: | Síndrome de Zellweger | ||||||
| Descriptor en francés: | Syndrome de Zellweger | ||||||
| Término(s) alternativo(s): |
Síndrome Cerebrohepatorrenal Síndrome Similar a Zellweger |
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| Código(s) jeráquico(s): |
C06.552.970 C10.228.140.163.100.968 C12.050.351.968.419.978 C12.200.777.419.978 C12.950.419.978 C16.131.077.970 C16.320.565.189.968 C16.320.565.663.970 C18.452.132.100.968 C18.452.648.189.968 C18.452.648.663.970 |
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| Identificador Único RDF: | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D015211 | ||||||
| Nota de alcance: | Trastorno autosómico recesivo debido a defectos en la biogénesis de los PEROXISOMAS que implica a mas de 13 genes que codifican las proteinas de la peroxina de la matriz y membrana peroxisómica. El sindrome de Zellweger se ve sobre todo en el periodo neonatal con características clínicas como cráneo dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PÉRDIDA AUDITIVA SENSORINEURAL. compromiso visual, CONVULSIONES, degeneración progresiva del RIÑÓN y el HIGADO. El sindrome semejante al de Zellweger se refiere a fenotipos parecidos al sindrome de Zellweger del recién nacido pero que se da en niños o adultos con la biogénesis del peroxisome aparentemente intacta. |
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| Calificadores permitidos: |
BL sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología PS parasitología PX psicología RH rehabilitación RT radioterapia SU cirugía TH terapia UR orina VE veterinaria VI virología |
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| Identificador de DeCS: | 23866 | ||||||
| ID del Descriptor: | D015211 | ||||||
| Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): | Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS | ||||||
| Fecha de establecimiento: | 01/01/1989 | ||||||
| Fecha de entrada: | 04/05/1988 | ||||||
| Fecha de revisión: | 08/06/2015 |
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Síndrome de Zellweger
- Concepto preferido
Síndrome Similar a Zellweger
- Relacionado pero no más amplio ni más estrecho
| UI del concepto |
M0023373 |
| Nota de alcance | Trastorno autosómico recesivo debido a defectos en la biogénesis de los PEROXISOMAS que implica a mas de 13 genes que codifican las proteinas de la peroxina de la matriz y membrana peroxisómica. El sindrome de Zellweger se ve sobre todo en el periodo neonatal con características clínicas como cráneo dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PÉRDIDA AUDITIVA SENSORINEURAL. compromiso visual, CONVULSIONES, degeneración progresiva del RIÑÓN y el HIGADO. El sindrome semejante al de Zellweger se refiere a fenotipos parecidos al sindrome de Zellweger del recién nacido pero que se da en niños o adultos con la biogénesis del peroxisome aparentemente intacta. |
| Término preferido | Síndrome de Zellweger |
| Término(s) alternativo(s) |
Síndrome Cerebrohepatorrenal |
| UI del concepto |
M0336337 |
| Término preferido | Síndrome Similar a Zellweger |
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