MALADIES Maladies ostéomusculaires [C05] Maladies ostéomusculaires Maladies osseuses [C05.116] Maladies osseuses Dysplasies osseuses [C05.116.099] Dysplasies osseuses Nanisme [C05.116.099.343] Nanisme Achondroplasie [C05.116.099.343.110] Achondroplasie Syndrome de Cockayne [C05.116.099.343.250] Syndrome de Cockayne Hypothyroïdie congénitale [C05.116.099.343.347] Hypothyroïdie congénitale Nanisme hypophysaire [C05.116.099.343.445] Nanisme hypophysaire Syndrome de Laron [C05.116.099.343.679] Syndrome de Laron Nanisme MULIBREY [C05.116.099.343.796] Nanisme MULIBREY Syndrome de Weill-Marchesani [C05.116.099.343.957] Syndrome de Weill-Marchesani MALADIES Maladies de l'oeil [C11] Maladies de l'oeil Maladies héréditaires de l'oeil [C11.270] Maladies héréditaires de l'oeil Syndrome d'Aicardi [C11.270.019] Syndrome d'Aicardi Albinisme [C11.270.040] Albinisme Aniridie [C11.270.060] Aniridie Choroïdérémie [C11.270.142] Choroïdérémie Colobome [C11.270.147] Colobome Dystrophie des cônes [C11.270.151] Dystrophie des cônes Dystrophies des cônes et des batonnets [C11.270.152] Dystrophies des cônes et des batonnets Dystrophies héréditaires de la cornée [C11.270.162] Dystrophies héréditaires de la cornée Syndrome de rétraction de Duane [C11.270.235] Syndrome de rétraction de Duane Vitréorétinopathies exsudatives familiales [C11.270.238] Vitréorétinopathies exsudatives familiales Ophtalmopathie basedowienne [C11.270.240] Ophtalmopathie basedowienne Atrophie gyrée [C11.270.468] Atrophie gyrée Amaurose congénitale de Leber [C11.270.516] Amaurose congénitale de Leber Atrophies optiques héréditaires [C11.270.564] Atrophies optiques héréditaires Hypoplasie du nerf optique [C11.270.588] Hypoplasie du nerf optique Dégénérescence de la rétine [C11.270.612] Dégénérescence de la rétine Dysplasie rétinienne [C11.270.660] Dysplasie rétinienne Rétinite pigmentaire [C11.270.684] Rétinite pigmentaire Rétinoblastome [C11.270.862] Rétinoblastome Maladie de Stargardt [C11.270.872] Maladie de Stargardt Syndrome de Walker-Warburg [C11.270.881] Syndrome de Walker-Warburg Syndrome de Weill-Marchesani [C11.270.921] Syndrome de Weill-Marchesani MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Malformations [C16.131] Malformations Malformations multiples [C16.131.077] Malformations multiples Syndrome de délétion 22q11 [C16.131.077.019] Syndrome de délétion 22q11 Syndrome d'Alagille [C16.131.077.065] Syndrome d'Alagille Syndrome d'Angelman [C16.131.077.095] Syndrome d'Angelman Syndrome de Barth [C16.131.077.121] Syndrome de Barth Naevomatose basocellulaire [C16.131.077.130] Naevomatose basocellulaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann [C16.131.077.133] Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Bloom [C16.131.077.137] Syndrome de Bloom Syndrome branchio-oto-rénal [C16.131.077.208] Syndrome branchio-oto-rénal Complexe de Carney [C16.131.077.229] Complexe de Carney Ciliopathies [C16.131.077.245] Ciliopathies Syndrome de Cockayne [C16.131.077.250] Syndrome de Cockayne Syndrome de Costello [C16.131.077.256] Syndrome de Costello Maladie du cri du chat [C16.131.077.262] Maladie du cri du chat Syndrome de Cornelia de Lange [C16.131.077.272] Syndrome de Cornelia de Lange Surdité-cécité [C16.131.077.299] Surdité-cécité Syndrome de Donohue [C16.131.077.313] Syndrome de Donohue Syndrome de Down [C16.131.077.327] Syndrome de Down Dysplasie ectodermique [C16.131.077.350] Dysplasie ectodermique Syndrome de Fraser [C16.131.077.371] Syndrome de Fraser Syndrome de Gardner [C16.131.077.393] Syndrome de Gardner Syndrome d'hétérotaxie [C16.131.077.401] Syndrome d'hétérotaxie Holoprosencéphalie [C16.131.077.410] Holoprosencéphalie Incontinentia pigmenti [C16.131.077.445] Incontinentia pigmenti Non-compaction isolée du ventricule [C16.131.077.477] Non-compaction isolée du ventricule Syndrome de Laurence-Moon [C16.131.077.509] Syndrome de Laurence-Moon Syndrome LEOPARD [C16.131.077.525] Syndrome LEOPARD Syndrome de Loeys-Dietz [C16.131.077.537] Syndrome de Loeys-Dietz Syndrome de Marfan [C16.131.077.550] Syndrome de Marfan Syndrome de Moebius [C16.131.077.578] Syndrome de Moebius Monilethrix [C16.131.077.592] Monilethrix Syndrome nail-patella [C16.131.077.606] Syndrome nail-patella Syndrome de Netherton [C16.131.077.619] Syndrome de Netherton Naevus sébacé de Jadassohn [C16.131.077.633] Naevus sébacé de Jadassohn Syndrome de Lowe [C16.131.077.662] Syndrome de Lowe Syndromes oro-facio-digitaux [C16.131.077.676] Syndromes oro-facio-digitaux Syndrome de Pallister-Hall [C16.131.077.690] Syndrome de Pallister-Hall Pentalogie de Cantrell [C16.131.077.696] Pentalogie de Cantrell Syndrome POEMS [C16.131.077.703] Syndrome POEMS Polykystoses rénales [C16.131.077.717] Polykystoses rénales Syndrome de Prader-Willi [C16.131.077.730] Syndrome de Prader-Willi Déficit en prolidase [C16.131.077.735] Déficit en prolidase Syndrome de Protée [C16.131.077.740] Syndrome de Protée Syndrome de Prune Belly [C16.131.077.745] Syndrome de Prune Belly Syndrome de rubéole congénitale [C16.131.077.790] Syndrome de rubéole congénitale Syndrome de Rubinstein-Taybi [C16.131.077.804] Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome des côtes courtes-polydactylie [C16.131.077.850] Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de Silver-Russell [C16.131.077.855] Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Smith-Lemli-Optiz [C16.131.077.860] Syndrome de Smith-Lemli-Optiz Syndrome de Smith-Magenis [C16.131.077.879] Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Sotos [C16.131.077.889] Syndrome de Sotos Trichothiodystrophies [C16.131.077.899] Trichothiodystrophies Syndrome de Patau [C16.131.077.919] Syndrome de Patau Syndrome d'Edwards [C16.131.077.929] Syndrome d'Edwards Syndrome de Waardenburg [C16.131.077.938] Syndrome de Waardenburg Syndrome de Weill-Marchesani [C16.131.077.941] Syndrome de Weill-Marchesani Syndrome de Wolf-Hirschhorn [C16.131.077.944] Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de Zellweger [C16.131.077.970] Syndrome de Zellweger MALADIES Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales [C16] Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales Maladies génétiques congénitales [C16.320] Maladies génétiques congénitales Maladies héréditaires de l'oeil [C16.320.290] Maladies héréditaires de l'oeil Syndrome d'Aicardi [C16.320.290.019] Syndrome d'Aicardi Albinisme [C16.320.290.040] Albinisme Aniridie [C16.320.290.078] Aniridie Choroïdérémie [C16.320.290.142] Choroïdérémie Dystrophies des cônes et des batonnets [C16.320.290.152] Dystrophies des cônes et des batonnets Dystrophies héréditaires de la cornée [C16.320.290.162] Dystrophies héréditaires de la cornée Syndrome de rétraction de Duane [C16.320.290.235] Syndrome de rétraction de Duane Vitréorétinopathies exsudatives familiales [C16.320.290.352] Vitréorétinopathies exsudatives familiales Ophtalmopathie basedowienne [C16.320.290.410] Ophtalmopathie basedowienne Atrophie gyrée [C16.320.290.468] Atrophie gyrée Atrophies optiques héréditaires [C16.320.290.564] Atrophies optiques héréditaires Hypoplasie du nerf optique [C16.320.290.612] Hypoplasie du nerf optique Dysplasie rétinienne [C16.320.290.660] Dysplasie rétinienne Rétinite pigmentaire [C16.320.290.684] Rétinite pigmentaire Maladie de Stargardt [C16.320.290.724] Maladie de Stargardt Dystrophie maculaire vitelliforme [C16.320.290.763] Dystrophie maculaire vitelliforme Syndrome de Weill-Marchesani [C16.320.290.842] Syndrome de Weill-Marchesani MALADIES Maladies de la peau et du tissu conjonctif [C17] Maladies de la peau et du tissu conjonctif Maladies du tissu conjonctif [C17.300] Maladies du tissu conjonctif Anétodermie [C17.300.116] Anétodermie Maladies du cartilage [C17.300.182] Maladies du cartilage Cellulite sous-cutanée [C17.300.185] Cellulite sous-cutanée Maladies du collagène [C17.300.200] Maladies du collagène Cutis laxa [C17.300.230] Cutis laxa Dermatomyosite [C17.300.250] Dermatomyosite Maladie de Dupuytren [C17.300.270] Maladie de Dupuytren Fibromatose plantaire [C17.300.349] Fibromatose plantaire Homocystinurie [C17.300.428] Homocystinurie Lipoedème [C17.300.451] Lipoedème Lupus érythémateux cutané [C17.300.475] Lupus érythémateux cutané Lupus érythémateux disséminé [C17.300.480] Lupus érythémateux disséminé Syndrome de Marfan [C17.300.500] Syndrome de Marfan Connectivite mixte [C17.300.540] Connectivite mixte Mucinoses [C17.300.550] Mucinoses Tumeurs du tissu conjonctif [C17.300.680] Tumeurs du tissu conjonctif Syndrome de Noonan [C17.300.690] Syndrome de Noonan Ostéopoecilie [C17.300.705] Ostéopoecilie Panniculite [C17.300.710] Panniculite Induration plastique des corps caverneux du pénis [C17.300.715] Induration plastique des corps caverneux du pénis Pseudoxanthome élastique [C17.300.766] Pseudoxanthome élastique Rhumatismes [C17.300.775] Rhumatismes Sclérodermie localisée [C17.300.787] Sclérodermie localisée Sclérodermie systémique [C17.300.799] Sclérodermie systémique Connectivites indifférenciées [C17.300.849] Connectivites indifférenciées Syndrome de Weill-Marchesani [C17.300.899] Syndrome de Weill-Marchesani

Syndrome de Weill-Marchesani - Conceito preferido

Identificador do conceito	M0529438
Termo preferido	Syndrome de Weill-Marchesani
Termo(s) alternativo(s)	Dysmorphodystrophie mésodermique congénitale SWM (Syndrome de Weill-Marchesani) Syndrome de Marchesani Syndrome de brachymorphie-sphérophakie

Syndrome de Weill-Marchesani à transmission autosomique récessive - Mais específico

Identificador do conceito	M0529440
Termo preferido	Syndrome de Weill-Marchesani à transmission autosomique récessive

Syndrome de Weill-Marchesani à transmission autosomique dominante - Mais específico

Identificador do conceito	M0529439
Termo preferido	Syndrome de Weill-Marchesani à transmission autosomique dominante