Pesquisa
Descritor em português: Síndrome de Weill-Marchesani
Descritor em inglês: Weill-Marchesani Syndrome
Descritor em espanhol: Síndrome de Weill-Marchesani
Descritor síndrome de Weill-Marchesani
Termo(s) alternativo(s) dismorfodistrofia mesodérmica congénita
síndrome de Weill Marchesani
síndrome de Weill Marchesani autosómico recesivo
síndrome de esferofaquia braquimorfia
Nota de escopo: Trastorno congénito poco frecuente del tejido conjuntivo, caracterizado por braquidactilia, rigidez articular, alteraciones oculares de comienzo en la niñez (p.ej., microesferofaquia, ECTOPIA DEL CRISTALINO, GLAUCOMA) y baja estatura proporcionada. En ocasiones hay anomalías cardiovasculares.
Descritor em francês: Syndrome de Weill-Marchesani
Termo(s) alternativo(s): Disgenesia Mesodérmica Congênita
Síndrome Autossômica Recessiva de Weill Marchesani
Síndrome Weill Marchesani
Síndrome do Braquimorfismo-Esferofacia
Código(s) hierárquico(s): C05.116.099.343.957
C11.270.921
C16.131.077.941
C16.320.290.842
C17.300.899
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056846
Nota de escopo: Distúrbio congênito raro do tecido conjuntivo caracterizado por braquidactilia, rigidez das articulações, anormalidades oculares de início na infância (microesferofacia, ectopia do cristalino, GLAUCOMA), e baixa estatura proporcional. Ocasionalmente também são observadas anormalidades cardiovasculares.
Qualificadores permitidos: BL sangue
CF líquido cefalorraquidiano
CI induzido quimicamente
CL classificação
CO complicações
DG diagnóstico por imagem
DH dietoterapia
DI diagnóstico
DT tratamento farmacológico
EC economia
EH etnologia
EM embriologia
EN enzimologia
EP epidemiologia
ET etiologia
GE genética
HI história
IM imunologia
ME metabolismo
MI microbiologia
MO mortalidade
NU enfermagem
PA patologia
PC prevenção & controle
PP fisiopatologia
PS parasitologia
PX psicologia
RH reabilitação
RT radioterapia
SU cirurgia
TH terapia
UR urina
VE veterinária
VI virologia
Veja também os descritores: Síndrome de Marfan MeSH
Identificador DeCS: 53490
ID do descritor: D056846
Documentos indexados na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS): Clique aqui para acessar os documentos da BVS
Data de estabelecimento: 01/01/2010
Data de entrada: 06/07/2009
Data de revisão: 23/06/2015
Síndrome de Weill-Marchesani - Conceito preferido
Identificador do conceito M0529438
Nota de escopo Distúrbio congênito raro do tecido conjuntivo caracterizado por braquidactilia, rigidez das articulações, anormalidades oculares de início na infância (microesferofacia, ectopia do cristalino, GLAUCOMA), e baixa estatura proporcional. Ocasionalmente também são observadas anormalidades cardiovasculares.
Termo preferido Síndrome de Weill-Marchesani
Termo(s) alternativo(s) Disgenesia Mesodérmica Congênita
Síndrome Weill Marchesani
Síndrome do Braquimorfismo-Esferofacia
Síndrome Autossômica Recessiva de Weill Marchesani - Mais específico
Identificador do conceito M0529440
Termo preferido Síndrome Autossômica Recessiva de Weill Marchesani



Queremos a sua opinião sobre o novo sitio web do DeCS/MeSH

Convidamos-lhe a responder a uma pesquisa que não levará mais que 3 minutos


Ir para pesquisa