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Descriptor en español: Deficiencia de Prolidasa
Descriptor deficiencia de prolidasa
Nota de alcance: Trastorno autosómico recesivo poco frecuente del metabolismo debido a mutaciones del gen de prolidasa. Se caracteriza por úlceras cutáneas recurrentes en los miembros inferiores, infecciones recurrentes, FACIES característica y frecuentemente DISCAPACIDAD INTELECTUAL.
Descriptor en inglés: Prolidase Deficiency
Descriptor en portugués: Deficiência de Prolidase
Descriptor en francés: Déficit en prolidase
Código(s) jeráquico(s): C16.131.077.735
C16.131.831.720
C16.320.565.100.794
C16.320.850.746
Identificador Único RDF: https://id.nlm.nih.gov/mesh/D056732
Nota de alcance: Rare autosomal recessive disorder of metabolism due to mutations in the prolidase gene. It is characterized by recurrent lower extremity skin ulcers, recurrent infections, and FACIES, often with INTELLECTUAL DISABILITY.
Calificadores permitidos: BL sang
CF liquide cérébrospinal
CI induit chimiquement
CL classification
CO complications
DG imagerie diagnostique
DH diétothérapie
DI diagnostic
DT traitement médicamenteux
EC économie
EH ethnologie
EM embryologie
EN enzymologie
EP épidémiologie
ET étiologie
GE génétique
HI histoire
IM immunologie
ME métabolisme
MI microbiologie
MO mortalité
NU soins infirmiers
PA anatomopathologie
PC prévention et contrôle
PP physiopathologie
PS parasitologie
PX psychologie
RH rééducation et réadaptation
RT radiothérapie
SU chirurgie
TH thérapie
UR urine
VE médecine vétérinaire
VI virologie
Identificador de DeCS: 53554
ID del Descriptor: D056732
Documentos indizados en la Biblioteca Virtual de Salud (BVS): Haga clic aquí para acceder a los documentos de la BVS
Fecha de establecimiento: 01/01/2010
Fecha de entrada: 06/07/2009
Fecha de revisión: 08/07/2013
Déficit en prolidase - Concepto preferido
UI del concepto M0528902
Término preferido Déficit en prolidase



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